Zeitschrift für Dermatologie und dermatologische Erkrankungen

Majeed-Syndrom

Das Majeed-Syndrom ist eine erbliche Hauterkrankung, die durch chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis, angeborene dyserythropoetische Anämie und eine neutrophile Dermatose gekennzeichnet ist. Sie wird als autoinflammatorische Knochenerkrankung eingestuft. Die Erkrankung tritt bei Menschen mit zwei defekten Kopien (autosomal-rezessive Vererbung) des LPIN2-Gens auf. LPIN2 kodiert Lipin-2, das am Fettstoffwechsel beteiligt ist. Die Pathogenese dieser Mutation mit den klinischen Manifestationen ist nicht geklärt.