Die genetischen und molekularen Grundlagen verschiedener Arten angeborener Pigmentstörungen wurden in den letzten 10 Jahren wie folgt klassifiziert: (1) Störungen der Melanoblastenmigration im Embryo von der Neuralleiste zur Haut: Piebaldismus; Waardenburg-Syndrom 1-4 (WS1-WS4); Dyschromatosis symmetrica hereditaria. (2) Störungen der Melanosomenbildung im Melanozyten: Hermansky-Pudlak-Syndrom 1-7 (HPS1-7); Chediak-Higashi-Syndrom 1 (CHS1). (3) Störungen der Melaninsynthese im Melanosom: okulokutaner Albinismus 1-4 (OCA1-4). (4) Störungen der Übertragung reifer Melanosomen auf die Dendritenspitzen Griscelli-Syndrom 1-3 (GS1-3). Diese Erkrankungen werden vorgestellt und ihre Genmutationen und Pathogenese diskutiert.
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