Zeitschrift für Dermatologie und dermatologische Erkrankungen

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)

BRRS ist eine autosomal-dominant vererbte Genodermatose, die durch gastrointestinale hamartomatöse Polypen, Makrozephalie, Hyperpigmentierung der Eichel, Entwicklungsverzögerung und Hämangiome gekennzeichnet ist. Bei 60 % der Personen kann eine Keimbahnmutation des PTEN-Gens nachgewiesen werden. Dieses Syndrom wurde ursprünglich als Trias aus Makrozephalie, Lipomatose und Pigmentierung der Eichel beschrieben. Obwohl BRRS überlappende Merkmale mit CS aufweist, wird es normalerweise in jüngeren Jahren diagnostiziert, wobei 68 % der Männer vorherrschen. Im Gegensatz dazu tritt CS häufig später im Leben auf und wird häufiger bei Frauen beobachtet. Zu den gastrointestinalen Manifestationen zählen hamartomatöse Polypen, die bei 50 % der Patienten auftreten, Durchfall, Invaginationen und Anämie. Polypen können im gesamten Gastrointestinaltrakt beobachtet werden, kommen jedoch häufiger im distalen Ileum und im Dickdarm vor. BRRS ist nicht mit Darmkrebs oder anderen bösartigen Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts assoziiert. Bei diesen Patienten besteht jedoch ein Risiko für bösartige Erkrankungen aufgrund von PTEN-Mutationen, einschließlich Brust-, Schilddrüsen-, Nieren- und Endometriumerkrankungen. Die spezifischste kutane Manifestation von BRRS sind hyperpigmentierte Flecken, die die Eichel oder Vulva betreffen. Weitere Hautbefunde sind genitale Lentigines, Warzen-ähnliche oder Acanthosis nigricans-ähnliche Läsionen im Gesicht, multiple Acrochordons des Halses, der Achselhöhle und der Leistengegend, Gefäßmissbildungen und Lipome. Histologisch erscheinen die hyperpigmentierten Läsionen als lentiginöse epidermale Hyperplasie mit einer erhöhten Anzahl von Melanosomen und einem leichten Anstieg der Melanozyten. Weitere gemeldete Befunde umfassen Symptome des Zentralnervensystems wie Hypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Krampfanfälle und Augenanomalien, die Netzhaut und Hornhaut betreffen. Bei allen Patienten mit BRRS besteht unabhängig von der phänotypischen Ausprägung ein Risiko für bösartige Erkrankungen. Daher ist eine umfassende Behandlung erforderlich, die sich auf eine frühzeitige Diagnose durch häufiges Screening der krebsgefährdeten Organe konzentriert. Die aktuellen Richtlinien ähneln denen von CS.