Zeitschrift für Blut und Lymphe

Hintergrund: Chronische Venenerkrankungen (CVD) sind ein weit verbreitetes klinisches Leiden, das besonders aufgrund seiner Auswirkungen auf die öffentliche Gesundheit und der damit verbundenen wirtschaftlichen Belastung relevant ist. Venenaktive Arzneimittel (VAD) sind eine heterogene Gruppe von Arzneimitteln, die häufig zur Behandlung von CVD eingesetzt werden. In den letzten Jahren haben einige Nahrungsergänzungsmittel, die VAD ähnlich sind, aber andere Wirkstoffkonzentrationen aufweisen, in diesem Bereich für Verwirrung gesorgt. Der Komplex aus Liponsäure, Ginkgoselect-Phytosom und Leucoselect-Phytosom ist ein Nahrungsergänzungsmittel auf der Basis von Molekülen mit unterschiedlichen, aber synergetischen Wirkungen, die nie prospektiv an Patienten mit CVD getestet wurden. Methoden: An der Studie nahmen aufeinanderfolgende ambulante Patienten mit objektiv dokumentierter CVD und einem CEAP „C“ von bis zu 5 teil. Die Patienten sollten 2 Monate lang zweimal täglich 1 schnell-langsam wirkende Tablette des Komplexes und danach 4 weitere Monate lang einmal täglich 1 schnell-langsam wirkende Tablette einnehmen, also insgesamt 6 Monate lang. Aufgezeichnet wurden das Vorhandensein und Ausmaß von CVD-bezogenen Anzeichen und Symptomen (mit „C“ der CEAP-Klassifikation), die Bewertung der Lebensqualität der Patienten (mit VEINES-QoL/Sym-Fragebogen) und die Bewertung der Sicherheit und Verträglichkeit des Komplexes zu Studienbeginn und nach 2 und 6 Monaten (mit überarbeitetem Venous Clinical Severity Score, rVCSS). Ergebnisse: 97 Patienten wurden aufgenommen und ausgewertet. Der Anteil (65 %) der Patienten mit einem rVCSS-Score von > 5 zu Studienbeginn sank nach 6 Monaten auf 35 % (P < 0,001). Die Anzahl der Patienten mit einem Score von „keine“ für den Punkt „Schmerzen oder andere Beschwerden“ stieg von 8 % zu Studienbeginn auf 54 % nach 6 Monaten (P = 0,001). Der paarweise Vergleich ergab signifikante Ergebnisse zwischen den 3 Zeitpunkten für den rVCSS (p<0,00001) und den VEINES-Sym (p<0,00001), während für den VEINES-QoL-Score nur zwischen dem Ausgangswert und dem Ende der Studie signifikante Ergebnisse erzielt wurden (p=0,0016). Schlussfolgerung: Der Komplex aus Liponsäure, Ginkgoselect-Phytosom und Leucoselect-Phytosom scheint bei der Verringerung von Beinbeschwerden hilfreich zu sein und verbessert effektiv die Lebensqualität bei Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen.

Wir berichten über erwachsene Patienten mit myelodysplastischem Syndrom mit Blastenexzess (MDS) gemäß der Revision 2016 der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zur Klassifikation der Gruppe myeloider Neoplasien. Der Fall wies klinische und hämatologische Besonderheiten auf, die bisher selten berichtet und beschrieben wurden. Die zytogenetischen Veränderungen waren komplexe Translokationen 9;22;19 (Variante Philadelphia+) von Philadelphia-Chromosomen, die zu verschiedenen Zeitpunkten der Erkrankung auftraten. Der Patient zeigte bei der Diagnose das Ph-Chromosom mit Krankheitstransformation und leider konnten keine weiteren Untersuchungen durchgeführt werden, da die Patientin ihrer Krankheit erlag und verstarb. Die komplexe Charakterisierung mit mehreren Translokationen und das Vorhandensein von Ph könnte ein Marker für diese Form von MDS sein. Der Zusammenhang zwischen klinischen und hämatologischen Befunden weist auf die Möglichkeit einer neuen Gruppe von MDS bei Erwachsenen hin.

Ziel: Zur Bewertung der Nachweiswirksamkeit der 18F-Fluordesoxyglucose-Positronen-Emissions-Tomographie/Magnetresonanztomographie (18F-FDG-PET/MRT) wurden zwei Patientengruppen untersucht. Die erste Gruppe war der Beurteilung möglicher früher Knochenläsionen bei Patienten gewidmet, bei denen eine monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz/schwelendes multiples Myelom (MGUS/SMM) diagnostiziert worden war. In der zweiten Gruppe wurde die Nachweisempfindlichkeit von PET/CT und PET/MRT für Knochenläsionen bei Patienten mit symptomatischem plasmazytischem Myelom (PCM) miteinander verglichen.
Methoden: An dieser Studie nahmen 14 Patienten mit MGUS/SMM und 27 Patienten mit PCM teil. Zunächst wurden alle Patienten einer 18F-FDG-PET/CT-Untersuchung unterzogen, gefolgt von einer PET/MRT-Bildgebung.
Ergebnisse: Weder bei Patienten mit MGUS noch mit SMM wurden mittels PET/CT noch PET/MRT Knochenläsionen festgestellt. Auch in dieser Gruppe wurden mit PET/MRT keine Knochenmarksveränderungen festgestellt. Im Verlauf des 18-monatigen Nachbeobachtungszeitraums wurde kein Fortschreiten der Krankheit festgestellt. In Bezug auf die Läsionserkennung gab es in der symptomatischen PCM-Gruppe keinen Unterschied zwischen PET/CT und PET/MRT. Das metabolische Tumorvolumen (MTV) korrelierte stark sowohl mit dem β2-Mikroglobulin-Serumspiegel als auch mit dem ISS-Stadium.
Schlussfolgerung: PET/MRT ist ein zuverlässiges Diagnoseinstrument zur Erkennung von Knochenläsionen bei Plasmazelldyskrasien und steht der PET/CT-Bildgebung in nichts nach. Die MTV-Messung kann in Zukunft ein vielversprechendes Diagnoseinstrument zur direkten Beurteilung der Myelomtumorbelastung darstellen.

Bei Patienten mit β-Thalassämie intermedia besteht ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse und multifaktorielle pulmonale arterielle Hypertonie. Bei diesen Patienten wurde ein prothrombotischer Zustand festgestellt, einschließlich verringerter Werte natürlicher Antikoagulanzienproteine ??und chronischer Thrombozytenaktivierung, insbesondere nach Splenektomie.

Wir berichten über den Fall eines 54-jährigen splenektomierten Patienten mit β-Thalassämie mit einer Vorgeschichte einer nicht ausgelösten tiefen Venenthrombose (femoropoliteal), kompliziert durch eine Lungenembolie im Alter von 37 Jahren, wiederkehrende Episoden einer oberflächlichen Venenthrombose der unteren Extremitäten mit Beingeschwüren und einer progressiven schweren pulmonalarteriellen Hypertonie, verbunden mit wiederkehrenden Lungenembolien, trotz langfristiger, gut durchgeführter oraler Antikoagulanzienbehandlung (Vitamin-K-Antagonisten und Apixaban). Nach Durchführung einer Rechtsherzkatheterisierung wurde eine pulmonale Endarteriektomie bei diesem Patienten wegen der distalen Lokalisation der Thromben als nicht indiziert erachtet. Zu den Vitamin-K-Antagonisten wurde eine Aspirinbehandlung hinzugefügt. Die Behandlung mit Riociguat und Ambrisentan induzierte im Verlauf einer 12-monatigen Nachbeobachtung eine Verbesserung sowohl der Symptome als auch des echokardiografischen Bildes.

Bei Patienten mit splenektomierter Thalassämie besteht ein hohes Risiko für thromboembolische Ereignisse, und obwohl pulmonale Hypertonie häufig vorkommt, ist sie eine noch wenig verstandene Komplikation. Klare Empfehlungen zur Behandlung dieser Erkrankung fehlen, da nur begrenzte Daten über die Verwendung von Vasodilatatoren, Antikoagulanzien (Vitamin-K-Antagonisten, Heparine, direkte orale Antikoagulanzien) und Thrombozytenaggregationshemmern vorliegen.

Ziele: Thrombosen sind eine der Hauptursachen für Morbidität und Mortalität bei Patienten mit Philadelphia-negativen chronischen myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Für diese Patientengruppe werden zahlreiche Thromboserisikostratifizierungen verwendet, die Alter, Thrombosevorgeschichte und kardiovaskuläre Faktoren (Hypertonie, Hypercholesterinämie, Hypertrigliceridämie, Thrombozytose, Rauchen und Diabetes mellitus) berücksichtigen. In dieser Arbeit untersuchten wir die mögliche Rolle von Eisenmangel bei thrombotischen Ereignissen (TE) bei Patienten mit Polycythaemia vera (PV). Methoden: Wir betrachteten den niedrigen mittleren Zellhämoglobinwert (MCH <28 pg) als Parameter zur Beurteilung des Eisenmangels in der multizentrischen Datenbank (15 ungarische Hämatologiezentren) unserer HUMYPRON GROUP (Ungarische MPN-Arbeitsgruppe). Die zum Zeitpunkt der Diagnose von 296 Patienten mit Polycythaemia vera aufgezeichneten MCH-Werte wurden retrospektiv analysiert.
Ergebnisse: Der niedrige MCH-Wert zum Zeitpunkt der Diagnose erwies sich als Risikofaktor für thrombotische Ereignisse, die nach der Diagnose auftreten (OR: 1,966). Er erwies sich auch als additiver und unabhängiger Parameter in den Tefferi-Hochrisikopatientengruppen, und in Kombination mit der Tefferi-Risikostratifizierung konnte eine Gruppe mit extrem hohem Thromboserisiko ermittelt werden (Nagelkerke R-Quadrat: 0,084). Wir haben angenommen, dass ein niedriger MCH-Wert bei PV eine Krankheitsform mit hoher Proliferationsaktivität aufzeigt. Unsere Hypothese wurde durch eine Unterstudie (n = 52) bestätigt, die zeigte, dass die hohe JAK2V617F-Allellast signifikant mit dem niedrigen MCH-Wert (p = 0,005) und der hohen Leukozytenzahl (WBC) (p < 0,001) korrelierte.
Schlussfolgerungen: Eisenmangel, der zum Zeitpunkt der Diagnose von PV bestand, erwies sich als Risikofaktor für drohende thrombotische Ereignisse. Der niedrige MCH-Wert erwies sich als starker additiver Faktor, wenn er mit den bekannten Thromboserisikostratifizierungssystemen kombiniert wurde. Der niedrige MCH-Wert zeigte eine signifikante Korrelation mit der hohen JAK2V617F-Allellast.

Einleitung: Es gibt eine Debatte über die Verwendung von Busulfan alle 6 Stunden (q6 h) im Vergleich zu allen 24 Stunden (q24 h) bei Patienten, die sich einer hämatopoetischen Zelltransplantation unterziehen.
Ziele: Überprüfung der Literatur, um festzustellen, ob es einen signifikanten Unterschied zwischen der Dosierung von Busulfan q6 h gegenüber q24 h bei Erwachsenen gibt, und Überprüfung von Dosierungsstrategien zur Optimierung der täglichen Dosierung.
Methoden: Es wurde eine Literatursuche in PubMed mit den Begriffen „Busulfan“ und „Transplantation“ und „24“ in allen Feldern durchgeführt. Die Ergebnisse wurden durch Verwendung der Begriffe „Busulfan“ und „Transplantation“ und „Pharmakokinetik“ weiter verfeinert. Die Titel wurden dann auf Relevanz überprüft und die verbleibenden Artikel anhand der Zusammenfassung überprüft. Die als relevant erachteten Artikel wurden dann gründlicher gelesen und die in diesen Artikeln zitierten Referenzen überprüft, um eine umfassende Überprüfung der Literatur sicherzustellen. Studien mit Schwerpunkt auf der pädiatrischen Bevölkerung wurden nicht überprüft.
Ergebnisse: Es wurden 478 Artikel identifiziert, und von diesen enthielten 372 den Begriff „Pharmakokinetik“. Basierend auf der Überprüfung der Abstracts wurden 26 relevante Artikel identifiziert. Alle Artikel bestätigten, dass es keine Unterschiede in der Pharmakokinetik von q6 h gegenüber q24 h Dosierung gibt und dass die Sicherheit bei beiden Dosierungsschemata gleichwertig zu sein scheint. Eine Studie stellte eine Zunahme des Auftretens einer akuten Graft-versus-Host-Krankheit (GVHD) und möglicherweise eine erhöhte gastrointestinale (GI) Toxizität und Stomatitis bei q6 h Dosierung fest, während eine andere Studie eine höhere Inzidenz von Toxizität bei q24 h Dosierung speziell bei Patienten mit metastasiertem Nierenzellkarzinom feststellte. Alle Artikel kamen zu dem Schluss, dass beide Schemata gleich wirksam sind, dass aber q24 h Dosierung bequemer ist und wahrscheinlich weniger Krankenhausaufenthalte, Pflege und Apothekenbedarf erfordert.
Schlussfolgerungen: Es gibt keinen Unterschied in Wirksamkeit oder Sicherheit zwischen Busulfan q6 h und q24 h Dosierung. Institutionen sollten erwägen, auf eine tägliche Dosierung von Busulfan umzusteigen, um die Bequemlichkeit zu verbessern und die Kosten zu senken.

Zweck: Ziel dieser Studie ist es, eine erfolgreiche Standardchemotherapie bei metastasiertem Dysgerminom mit Ausbreitung auf die Niere aufzuzeigen.
Fall: Bei dem vorliegenden Beitrag handelt es sich um einen Fallbericht über ein Gonadoblastom des rechten Eierstocks und ein Dysgerminom des linken Eierstocks mit Metastasierung in die paraaortischen Lymphknoten und Ausbreitung auf die linke Niere bei einer 21-jährigen Frau, bei der letztendlich das familiäre Swyer-Syndrom diagnostiziert wurde. Die Patientin unterzog sich einer beidseitigen Salpingo-Oophorektomie, gefolgt von 4 Zyklen BEP, und zeigt in der neunmonatigen Nachuntersuchung keine Anzeichen der Erkrankung.
Ergebnis: Dies ist im Grunde ein Bericht über die erfolgreiche Durchführung der Standardbehandlung. Es wurden tatsächlich familiäre Fälle des Swyer-Syndroms beschrieben. Das Risiko eines Gonadoblastoms und Dysgerminoms bei Frauen mit Swyer-Syndrom beträgt etwa 15–30 % und die gängige Praxis besteht darin, eine beidseitige Gonadektomie durchzuführen, wie in diesem Fall. Bei einem fortgeschrittenen, unvollständig resezierten Dysgerminom betrug die vollständige klinische Reaktion auf die BEP-Chemotherapie 90 %. Darüber hinaus blieben 95 % der Patienten bei längerer Nachsorge krankheitsfrei.
Schlussfolgerung: Die Reaktionsraten auf die BEP-Chemotherapie sind also hervorragend, und es ist Standardbehandlung, den Patienten eine hohe chirurgische Morbidität zu ersparen und stattdessen eine BEP-Chemotherapie zu verabreichen. Wir empfehlen, in solchen Fällen mit ausgedehnter Tumorbeteiligung, bei denen die Operation aufgrund der Invasion großer Gefäße gefährlich erscheint, zunächst mit der Chemotherapie zu beginnen und dann eine Neubewertung vorzunehmen. Im vorliegenden Fall reagierte die Metastasierung des Dysgerminoms vollständig auf die Chemotherapie und verhinderte die Nephrektomie.

Assistierte Reproduktionstechnologien (ART) scheinen in zweierlei Hinsicht klinisch mit Hyperkoagulation und möglichen thrombotischen Komplikationen verbunden zu sein: Venöse Thromboembolien (VTE) scheinen bei Frauen, die sich einer ART unterziehen, keine häufige Komplikation zu sein, ihre Inzidenz scheint jedoch im Vergleich zu einer spontanen Schwangerschaft höher zu sein. Dieser klinische Zusammenhang wird durch mehrere Mechanismen gestützt, wie z. B. die medikamentöse ovarielle Stimulation und die dadurch verursachte erworbene Thrombophilie, das mögliche Vorhandensein einer vererbten Thrombophilie, die per se ein VTE-Risiko darstellt, und das Auftreten einer Schwangerschaft in einem spontanen Zustand mit Hyperkoagulabilität.
Im täglichen klinischen Management kann jedoch die häufige Einnahme antithrombotischer Medikamente wie Aspirin und niedermolekularem Heparin zur Steigerung der Schwangerschaftsrate nach einer ART ein Störfaktor sein, der diesen Aspekt in diesem klinischen Umfeld stützt.

Einleitung: Die Prognose für Mantelzell-Lymphom (MCL) ist trotz der aktuellen Anwendung von autologer Transplantation und Induktionschemotherapie mit hochdosiertem Cytarabin schlecht geblieben. Die Einführung von Rituximab und Bendamustin hat jedoch zu einer Verbesserung der Prognose von diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und indolentem Lymphom geführt. Aus diesen Gründen haben wir die Wirksamkeit der Erhaltungstherapie mit Rituximab und Bendamustin gegen Mantelzell-Lymphom in unserem Krankenhaus analysiert.
Methoden: Wir haben 22 Fälle von MCL ausgewählt, deren Behandlung zwischen Januar 2004 und Dezember 2016 in unserem Krankenhaus begonnen wurde. Wir verglichen die Fälle anhand der Verwendung von Rituximab-Erhaltungstherapie oder Bendamustin, des vereinfachten Mantle Cell Lymphoma International Prognostic Index (sMIPI), der Stadieneinteilung und der Behandlungsschemata, um die Wirkung der Erhaltungstherapie mit Rituximab und Bendamustin auf die Prognose zu analysieren.
Ergebnisse: Die Gesamtüberlebensrate nach 5 Jahren lag bei 67 %. Es wurde ein signifikanter Unterschied (P=0,0432) in der 5-Jahres-Überlebensrate zwischen der mit Rituximab-Erhaltungstherapie behandelten Gruppe (90,9 %) und der nicht behandelten Gruppe (56,2 %) beobachtet. Ebenso wurde ein signifikanter Unterschied (P=0,0197) in der 5-Jahres-Überlebensrate zwischen der Gruppe, die im Behandlungsverlauf Bendamustin erhielt (90,9 %) und der nicht behandelten Gruppe (50 %) beobachtet. Die Mehrheit der Fälle in der Gruppe, die Bendamustin erhielt, war jedoch mit einer Rituximab-Erhaltungstherapie behandelt worden.
Schlussfolgerung: Unsere Studie zeigte eine Verbesserung der Prognose von MCL durch die Behandlung mit Rituximab-Erhaltungstherapie und Bendamustin. Obwohl die Analyse an einer begrenzten Anzahl von Fällen durchgeführt wurde, glauben wir, dass die Rituximab-Erhaltungstherapie und Behandlungen, die Bendamustin enthalten, vielversprechende Therapien für MCL sind.

Hintergrund: In dieser Studie wurden die Auswirkungen der ABO-Blutgruppen auf die Blutdruckindizes untersucht.

Materialien und Methoden: Achtzig anscheinend gesunde junge Erwachsene im Alter zwischen 18 und 40 Jahren wurden gezielt für die Studie ausgewählt. Zwanzig Teilnehmer der Blutgruppe AB wurden zunächst durch ein Massen-Blutgruppen-Screening ermittelt und 20 Teilnehmer der anderen drei Blutgruppen mit gleichem Alter und Geschlecht wurden ebenfalls für die Studie ausgewählt. Zwei Milliliter venöses Blut wurden aus der oberflächlichen Kubitalvene jedes Teilnehmers entnommen und in eine mit Natriumethylendiamintetraessigsäure (EDTA) verdünnbare Antikoagulansflasche gefüllt, um die Blutgruppen nach dem Standardverfahren unter Verwendung der Antiseren A, B und AB zu bestimmen. Der Blutdruck wurde nach 5 Minuten Ruhe im Sitzen mit einem digitalen Blutdruckmessgerät (Omron) gemessen und die Blutdruckindizes wurden aus der systolischen, diastolischen und Pulsfrequenz abgeleitet. Der Mittelwertvergleich der Parameter zwischen den vier Blutgruppen wurde mithilfe einer Varianzanalyse (ANOVA) und eines Duncan-Post-hoc-Tests durchgeführt. Ein p-Wert von <0,05 wurde als statistisch signifikant angesehen.

Ergebnisse: Der höchste mittlere systolische und diastolische Blutdruck, die höchste Herzfrequenz, der höchste mittlere arterielle Blutdruck und das höchste Frequenzdruckprodukt wurden bei Blutgruppe O festgestellt, während der höchste mittlere Pulsdruck bei Blutgruppe AB festgestellt wurde. Die Auswirkungen der ABO-Blutgruppe auf den Blutdruck und seine Indizes waren statistisch nicht signifikant. Diese Studie zeigte, dass das ABO-Blutgruppensystem die Blutgruppenindizes nicht signifikant beeinflusst.

Distale tiefe Venenthrombosen (DDVTs) sind eine der „Grauzonen“ der venösen Thromboembolien. Die diagnostischen und therapeutischen Strategien aller Diagnosezentren sind sehr heterogen. Studien liefern keine Klarheit über das Problem, daher ist noch nicht klar, ob es Vorteile bringt, alle IDDVTs zu diagnostizieren und anschließend zu behandeln. Die ACCP-Richtlinien von 2012 empfehlen bei Patienten mit akuter IDDVT ohne schwere Symptome oder Risikofaktoren für eine Verlängerung eine klinische Beobachtung über 2 Wochen anstelle einer anfänglichen Antikoagulation (Grad 2C).

Die bestehenden Methoden der Chemotherapie erlauben keine Berechnung der genauen Dosis des Medikaments und der Wirkungszeit auf den Tumor, was zu einer Unvorhersehbarkeit des Ergebnisses und damit zur Ineffektivität der Behandlung selbst führt. Darüber hinaus führt die Schädigung normaler Zellen durch die Chemotherapie zu einer ganzen Reihe von Komplikationen, die mit den Nebenwirkungen der Chemotherapie verbunden sind. Der Artikel präsentiert den entwickelten Mechanismus der Verarbeitung einer grundlegend neuen Form von Antitumormedikamenten mit der berechneten genauen Dosis der Wirkung des Zytostatikums auf die Tumorzellen zum Zeitpunkt ihrer Mitose (indirekte Zellteilung).

Die neue Form des Antitumormittels ist ein Trägermaterial mit gleichmäßig verteilten kugelförmigen Zytostatikatropfen. Das Trägermaterial ist bei Raumtemperatur fest und schmilzt bei Körpertemperatur. Bei der Implantation in die Körperteile des Patienten, die den Tumor mit Blut versorgen, wirkt es mit Hilfe der gleichmäßig verteilten Zytostatikatropfen gezielt und direkt auf die Tumorzellen im Moment ihrer Mitose ein.

Jeder behandelnde Chemotherapeut kann die Wirkungsdosis und die Wirkungszeit des Zytostatikums, die auf die Mitose der Krebszellen einwirken, genau berechnen, wenn er das Volumen jedes Tropfens und ihre Gesamtmenge im Trägermaterial sowie die Schmelzzeit des Trägermaterials kennt. Die berechnete Zytostatikumdosis im Trägermaterial wird erreicht, indem das vom Chemotherapeuten festgelegte Volumen des Zytostatikums in Form kugelförmiger Tropfen durch den dafür vorgesehenen Spalt im Inneren der Kammer für das geschmolzene Trägermaterial mittels Blasenbildung unter Schwerelosigkeitsbedingungen injiziert wird.

Rivaroxaban ist eines der am häufigsten verwendeten DOACs zur Behandlung von VTE. Rivaroxaban wurde in einer Reihe von Studien vor der Markteinführung getestet und anschließend in nicht-interventionellen Studien sowie in Real-Life-Studien eingesetzt.
Alle Studien haben gezeigt, dass Rivaroxaban eine relevante Sicherheit in Bezug auf die wichtigsten Ergebnisse der VTE-Therapie wie wiederkehrende VTE und schwere Blutungen aufweist, insbesondere bei Patienten mit ähnlichen klinischen Merkmalen wie denen, die für die EINSTEIN-Studien ausgewählt wurden. Die empfohlenen Dosen von Rivaroxaban scheinen auch in Real-Life-Studien sicher zu sein, während nicht-konventionelle Dosen mit einer höheren Rate klinischer Komplikationen wie wiederkehrenden VTE und schweren Blutungen verbunden sein können. Rivaroxaban zeigt auch eine gute Sicherheit, wenn es in Real-Life-Studien bei Patienten mit klinischen Merkmalen eingesetzt wird, die sich von denen der Patienten in den EINSTEIN-Studien unterscheiden.

Die klinische Präsentation einer akuten intermittierenden Porphyrie vor der Pubertät ist ungewöhnlich. Wir diagnostizierten die nicht-erythroide Variante dieser Krankheit bei einem männlichen Kind, das im Alter von 6 Jahren erstmals unerklärliche neurologische Symptome und Verhaltensstörungen aufwies. Wir berichten auch über die erfolgreiche Behandlung und die langfristige klinische Betreuung.