Zeitschrift für Blut und Lymphe

De Novo Komplexe Translokation 9; 22; 19 (Variante Philadelphia+) beim Myelodysplastischen Syndrom mit Blastenüberschuss: Ein Fallbericht

Abstract

Zeeshan Ansar Ahmed, Muhammad Shariq Shaikh, Areeba Khalid, Bushra Moiz und Tariq Moatter

Wir berichten über erwachsene Patienten mit myelodysplastischem Syndrom mit Blastenexzess (MDS) gemäß der Revision 2016 der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zur Klassifikation der Gruppe myeloider Neoplasien. Der Fall wies klinische und hämatologische Besonderheiten auf, die bisher selten berichtet und beschrieben wurden. Die zytogenetischen Veränderungen waren komplexe Translokationen 9;22;19 (Variante Philadelphia+) von Philadelphia-Chromosomen, die zu verschiedenen Zeitpunkten der Erkrankung auftraten. Der Patient zeigte bei der Diagnose das Ph-Chromosom mit Krankheitstransformation und leider konnten keine weiteren Untersuchungen durchgeführt werden, da die Patientin ihrer Krankheit erlag und verstarb. Die komplexe Charakterisierung mit mehreren Translokationen und das Vorhandensein von Ph könnte ein Marker für diese Form von MDS sein. Der Zusammenhang zwischen klinischen und hämatologischen Befunden weist auf die Möglichkeit einer neuen Gruppe von MDS bei Erwachsenen hin.