Zeitschrift für Blut und Lymphe

Akute intermittierende Porphyrie bei einem Kind mit schwerer Neuropathie

Abstract

Elena Di Pierro, Francesca Granata, Cristiano Rosafio, Stefano Marchini, Azzurra Guerra, Valentina Brancaleoni, Lorenzo Iughetti und Paolo Ventura

Die klinische Präsentation einer akuten intermittierenden Porphyrie vor der Pubertät ist ungewöhnlich. Wir diagnostizierten die nicht-erythroide Variante dieser Krankheit bei einem männlichen Kind, das im Alter von 6 Jahren erstmals unerklärliche neurologische Symptome und Verhaltensstörungen aufwies. Wir berichten auch über die erfolgreiche Behandlung und die langfristige klinische Betreuung.