Zeitschrift für klinische Fallberichte

Wir berichten über den Fall eines 60-jährigen Patienten, der im Rahmen unserer Schulung zur Behandlung eines Nierentumors stationär aufgenommen wurde. Eine Ultraschalluntersuchung und ein Abdominalscan zeigten das Vorhandensein eines Prozesses aus voluminösem heterogenem Nierengewebe, das den rechten Leberlappen mit den Maßen 88 x 87 mm infiltriert. Wir führten eine vollständige vergrößerte Nephrektomie der rechten Seite in Verbindung mit einer rechtsseitigen Leberlappenektomie durch. Das Auftreten von Zellen im „Kätzchenring“ und das röhrenförmige Erscheinungsbild im „Möbelnagel“ weisen zunächst auf ein Karzinom der Bellini-Sammelröhrchen hin, eine immunhistochemische Ergänzung zur Bestätigung der Diagnose. Obwohl selten, stellt ein Karzinom der Sammelröhrchen ein Problem der Differentialdiagnose dar, umso mehr, als es bei unserer Beobachtung zu einer massiven Infiltration der Leber kam, die die Diagnose äußerst schwierig machte.

Hintergrund: Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene Gruppe von Erkrankungen, die als periodische Paralyse bezeichnet werden. Die übliche Symptomatik ist Schwäche der unteren Extremitäten, die auf eine intrazelluläre Kaliumverschiebung zurückzuführen ist. Wenn die Symptomatik von einem erhöhten Schilddrüsenhormonspiegel begleitet wird, kann die Diagnose TPP gestellt werden, und die Behandlung akuter Anfälle sollte auf die Hyperthyreose mit Betablockern und Schilddrüsenmedikamenten abzielen, zusätzlich zur vorsichtigen Substitution des Serumkaliums. Herzrhythmusstörungen sind eine der möglichen Komplikationen, die bei Tachyarrhythmien auftreten können, die am häufigsten mit TPP in Verbindung gebracht werden. Fallpräsentation: Wir berichten über den Fall eines asiatischen Mannes, der mit beidseitiger Schwäche der unteren Extremitäten vorstellig wurde, dessen venöse Blutgase eine schwere Hypokaliämie zeigten und bei dem sich schnell eine Bradykardie entwickelte, gefolgt von einem Herzstillstand. Später wurde bei dem Patienten eine Thyreotoxikose festgestellt und TTP diagnostiziert. Schlussfolgerung: Die Diagnose TPP wird aufgrund ähnlicher Symptome wie bei familiärer periodischer Paralyse oft verzögert. Der behandelnde Arzt sollte eine niedrige Schwelle für die Messung der Schilddrüsenhormone haben. Ein Patient mit TPP kann variable Arrhythmien haben, wobei Tachyarrhythmien am häufigsten sind, es kann aber auch zu Bradyarrhythmien kommen, wie in unserem Fall.

Pyoderma gangraenosum (PG) ist eine ulzerierende, idiopathische, neutrophile, nicht infektiöse entzündliche Erkrankung, die vorwiegend die Haut befällt. Lungenmanifestationen sind selten. Die wichtigsten Differentialdiagnosen sind Lungenentzündung, Lungenkrebs, Lungenabszess und Wegenersche Granulomatose. Hier präsentieren wir einen Fall mit Fieber, Husten und Hautläsion, der zunächst fälschlicherweise als Lungenentzündung diagnostiziert wurde. Ein CT-Scan zeigte eine unregelmäßige kavitierte Konsolidierung in beiden unteren Lungenflügeln. Histopathologische Hautbefunde waren unspezifisch. Die Haut- und Lungenläsionen besserten sich unter einer Kortikosteroidbehandlung rasch. Dieser Fall zeigt die Herausforderungen bei der Diagnose von PG mit Lungenbeteiligung.

Ziel: Der Prozess des Gipsverbandes kontraktierter unterer Gliedmaßen und seine Auswirkungen bei einem Patienten nach einer Schädigung des zentralen Nervensystems werden beschrieben. Fallbericht: Ein 57-jähriger Patient erlitt ein halbes Jahr nach einem plötzlichen Herzstillstand infolge eines Herzinfarkts. Die Folge dieses Vorfalls war eine Schädigung des zentralen Nervensystems, die die Ursache für Spastik und in der Folge Kontrakturen in den Gelenken der unteren Gliedmaßen war. Vor der Physiotherapie wurde ein Funktionstest durchgeführt, der Folgendes umfasste: Messung der passiven Bewegungsbereiche der unteren Gliedmaßen, Bewertung der Spastik mit der Ashworth-Skala und Bestimmung der Unabhängigkeit mit der FIM-Skala. Zwei Monate lang nutzte der Patient täglich drei Einzeltherapien und Vertikalisierung. Alle drei Tage wurde der Gipsverband an seinen unteren Gliedmaßen gewechselt. Ergebnisse: Als Ergebnis der Therapie wurde eine signifikante Verbesserung des Bewegungsbereichs erreicht, eine Abnahme der Spastik gemessen an der Ashworth-Skala sowie eine Verbesserung bei Alltagsaktivitäten auf der FIM-Skala beobachtet. Schlussfolgerung: Das Gipsen ist eine wirksame Methode zur unterstützenden Behandlung von Kontrakturen der unteren Extremitäten, die durch erhöhte Muskelspannung neurologischen Ursprungs verursacht werden.

Der Zweck dieser Studie war die Beschreibung eines Stammbaums mit NEFL-Mutation (c.64C>T, p. Pro22Ser, NM_006158), die zur CMT-Krankheit (Charcot Marie Tooth) führt. Dieser Stammbaum umfasste 10 Patienten mit 6 überlebenden Fällen über vier Generationen. Das klinische Bild war durch Hohlfuß, Schwäche und Atrophie der distalen Extremitäten sowie Steppergang gekennzeichnet. Genetische Tests wurden bei insgesamt 12 Personen aus dieser Familie (darunter 4 betroffene und 8 asymptomatische Kontrollpersonen) durchgeführt, um diese Mutation zu bestätigen. Elektrophysiologische Befunde zeigten eine gemischte demyelinisierende und axonale Neuropathie. Diese Mutation war im autosomal-dominanten Muster gut mit betroffenen Mitgliedern ko-segregiert. Wir haben in dieser Familie ein Zwillingspaar mit sehr unterschiedlichen Phänotypen und genetischen Hintergründen, was solide Beweise für eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei CMT liefert. Bei einem männlichen Patienten wurde Krebs diagnostiziert, was Anlass zu der Annahme gab, dass diese Mutation eine weitere Funktion hat.

Einleitung: Juxtapapilläre Duodenaldivertikel können eine chronische Entzündung der Ampulle, Schwellungen der Brustwarzen, Kompression der Mündungen des Gallengangs und des Pankreasgangs verursachen und zum Lemmel-Syndrom führen. Juxtapapilläre Duodenaldivertikel, kompliziert durch das Lemmel-Syndrom, können schwere Symptome hervorrufen, wie anhaltende Bauchschmerzen, Cholangitis, Pankreatitis und Verschlussikterus. Diese Erkrankung kann leicht mit anderen Erkrankungen (wie Pankreastumoren und Gallengangsteinen) verwechselt werden und führt zu häufiger Fehldiagnosen. Deshalb ist die rechtzeitige Identifizierung, Diagnose und Behandlung zur Linderung der Symptome der Patienten für Kliniker eine Herausforderung. Falldarstellung: Ein 81-jähriger Patient hatte in der Vorgeschichte Bluthochdruck, Diabetes mellitus, wiederkehrende Pankreatitis und Gallensteinleiden. Er wurde für eine halbe Stunde mit anhaltenden Schmerzen im mittleren Oberbauch ins Krankenhaus eingeliefert. Damals gingen wir davon aus, dass die Erkrankung durch eine Choledocholithiasis verursacht wurde. Nach einer vorläufigen CT-Untersuchung wurde jedoch ein gemischter Schatten mit hoher Dichte in der Nähe des absteigenden Teils des Zwölffingerdarms gefunden, die Gallenblase war vergrößert und es hatten sich Steine ??gebildet; es wurde keine Choledocholithiasis festgestellt. Nach der Aufnahme ließen die Bauchschmerzen nach einer Behandlung mit Fasten, Säuresuppression, Flüssigkeitsersatz und Antiinfektiva nach, aber am nächsten Tag traten die Bauchschmerzen erneut auf und der Bilirubinspiegel stieg deutlich an. Um die Ursache dieser Erkrankung weiter zu klären, wurde eine MR-Cholangiopankreatikografie durchgeführt und eine hohe Dichte von Massen im absteigenden Teil des Zwölffingerdarms festgestellt. Es wurden eine Erweiterung des Gallengangs und des Pankreasgangs und keine Choledocholithiasis festgestellt. Da die Anzeichen des Patienten atypisch waren, waren wir bei der Diagnose etwas verwirrt. Nach unserer umfassenden Untersuchung und Diskussion wurden weitere Duodenalendoskopie und Gewebebiopsie durchgeführt und ein juxtapapilläres Duodenaldivertikel diagnostiziert, das aus der Submukosa stammte. Aufgrund der Besonderheit dieser Erkrankung und einer umfassenden Untersuchung des Patienten führten wir eine EST-Behandlung (endoskopische Sphinkterotomie) durch, und die Symptome des Patienten besserten sich nach der Operation allmählich. Bei der Nachuntersuchung wurden keine offensichtlichen Bauchschmerzen mehr festgestellt. Diskussion und Schlussfolgerung: Das juxtapapilläre Duodenaldivertikel im Zusammenhang mit dem Lemmel-Syndrom weist möglicherweise keine typischen Symptome und spezifischen Komplikationen auf, und die Rate der Fehldiagnosen ist hoch. Wenn Patienten Symptome aufweisen, die die wiederkehrenden Bauchschmerzen, Blähungen, Blutungen und wiederkehrende Pankreatitis nicht erklären können, sollte die Möglichkeit dieser Erkrankung in Betracht gezogen und rechtzeitig entsprechende Untersuchungen (wie CT, Angiographie und Duorektoskopie) durchgeführt werden, um die Erkrankung zu erkennen und zu diagnostizieren und so das Auftreten von Verschlussikterus und Pankreatitis zu verringern.

Ein 78-jähriger Patient ohne familiäre Vorgeschichte kommt wegen eines Ausschlags auf der rechten Wange in Behandlung, der seit 6 Tagen bekannt ist und mit einem Kribbeln einhergeht. Die klinische Untersuchung zeigt einen erythematös-vesikulären Ausschlag mit systematisierten Läsionen, der das Gebiet der oberen Äste des Trigeminusnervs (V2, V3) rechts betrifft, mit klaren Grenzen und Läsionen unterschiedlichen Alters. Betroffen waren ein signifikantes homolaterales Lidödem sowie Schäden an der Zungenhälfte, der Lippenhälfte und dem homolateralen äußeren Gehörgang. Die paraklinische Untersuchung, die im Anfangsstadium des Ausschlags durchgeführt wurde, ergab eine isolierte und vorübergehende Lymphopenie bei 900 ml. Das klinische Erscheinungsbild mit Bläschen unterschiedlichen Alters und einer Systematisierung der Läsionen entlang der Nervenbahnen lässt die Diagnose des Bereichs der Äste V2 und V3 des Trigeminusnervs vermuten. Biologische Argumente untermauerten unsere Diagnose. Bei immunkompetenten Erwachsenen über 50 Jahren ist Valaciclovir zur Vorbeugung von Augenkomplikationen im Augenbereich und zur Vorbeugung von postoperativen Schmerzen angezeigt [1]. Valaciclovir eliminiert keine latenten Viren; der Patient bleibt daher dem Risiko einer neuen Episode ausgesetzt. Bei Schmerzen in der akuten Phase wurde eine analgetische Behandlung eingesetzt, und bei Schmerzen nach Zoster konzentrierte sich die Behandlung auf die Verwendung von Schmerzmitteln, die normalerweise bei neurogenen Schmerzen eingesetzt werden (Abbildungen 1 und 2).

Hintergrund: Kardiovaskuläre Verkalkung (CVC) ist ein wesentlicher Faktor für die hohe Inzidenz kardiovaskulärer Ereignisse (CVE) bei chronischer Nierenerkrankung (CKD). Frühe CVC-Marker werden derzeit bei CKD aktiv untersucht, um kardiorenoprotektive Strategien zu optimieren. Wir haben eine prospektive Vergleichsanalyse durchgeführt, bei der die folgenden Faktoren getestet wurden: FGF-23, Klotho, Sklerostin, Phosphat, Parathormon-Serumspiegel, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR), zentraler systolischer Blutdruck (BP) als unabhängige Determinanten von CVC. Materialien und Methoden: Insgesamt wurden 131 CKD-Patienten im Stadium 2-5D eingeschlossen. Die Serumspiegel von FGF-23, Klotho und Sklerostin wurden per ELISA gemessen. Augmentationsindizes, zentraler (aortaler) Blutdruck (durch «SphygmoCor»), Klappenverkalkungswert (durch Echokardiographie) und Aortenkalzinosewert (durch Röntgenaufnahme der Bauchaorta) wurden ermittelt. Der Beobachtungszeitraum betrug 2 Jahre. Ergebnisse: Laut Spearmans Korrelationsanalyse waren der Prozentsatz der Verkalkungszunahme und die Veränderung des Klotho-Serumspiegels am stärksten miteinander verbunden. Laut ROC-Analyse ist eine Abnahme des Klotho-Serumspiegels um 50 Einheiten oder mehr ein signifikanter Prädiktor für eine Zunahme der Aortenverkalkung um 50 % oder mehr mit einer Sensitivität von 84 % und einer Spezifität von 75 %. Mithilfe einer logistischen Regressionsanalyse wurde festgestellt, dass der Klotho-Serumspiegel ??