Zeitschrift für klinische Fallberichte

Eine Pro22Ser-Mutation in NEFL führt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit in einer chinesischen Familie

Abstract

Zhao W, Ye J, Liang Q und Hou Q

Der Zweck dieser Studie war die Beschreibung eines Stammbaums mit NEFL-Mutation (c.64C>T, p. Pro22Ser, NM_006158), die zur CMT-Krankheit (Charcot Marie Tooth) führt. Dieser Stammbaum umfasste 10 Patienten mit 6 überlebenden Fällen über vier Generationen. Das klinische Bild war durch Hohlfuß, Schwäche und Atrophie der distalen Extremitäten sowie Steppergang gekennzeichnet. Genetische Tests wurden bei insgesamt 12 Personen aus dieser Familie (darunter 4 betroffene und 8 asymptomatische Kontrollpersonen) durchgeführt, um diese Mutation zu bestätigen. Elektrophysiologische Befunde zeigten eine gemischte demyelinisierende und axonale Neuropathie. Diese Mutation war im autosomal-dominanten Muster gut mit betroffenen Mitgliedern ko-segregiert. Wir haben in dieser Familie ein Zwillingspaar mit sehr unterschiedlichen Phänotypen und genetischen Hintergründen, was solide Beweise für eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei CMT liefert. Bei einem männlichen Patienten wurde Krebs diagnostiziert, was Anlass zu der Annahme gab, dass diese Mutation eine weitere Funktion hat.