Zeitschrift für Blut und Lymphe

Hintergrund: Kinder mit der Diagnose der erblichen Form eines Retinoblastoms (Rb) haben ausgezeichnete Überlebenschancen, unterliegen jedoch einem erhöhten Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome. Diese Prädisposition für Sarkome wird auf eine genetische Anfälligkeit aufgrund der Inaktivierung des RB1-Gens sowie auf eine frühere Strahlentherapie gegen Rb zurückgeführt.

Ziele: Bericht über den Fall eines Kindes mit der erblichen Form eines bilateralen RB, bei dem 10 Jahre nach der Enukleation beider Augen ein Ewing-Sarkom des rechten Oberschenkels auftrat.

Methoden: Bei dem Kind wurde im Alter von 3 Monaten ein bilaterales RB diagnostiziert. Er wurde umfassend untersucht und es wurde ein lokal fortgeschrittenes RB festgestellt. Es wurde eine Enukleation durchgeführt. Der Patient erhielt Chemotherapie und Strahlentherapie. Im Alter von 14 Jahren wurde er wegen einer kleinen Schwellung am rechten Unterschenkel untersucht. Nach umfassenden Untersuchungen wurde diese als Ewing-Sarkom diagnostiziert. Er wird mit Chemotherapie behandelt.

Ergebnisse: Dieser Bericht bestätigt, dass Patienten mit RB ein erhöhtes Risiko haben, an sekundären malignen Neoplasien (SMN) zu erkranken. Schlussfolgerungen: Dieser Fall bestätigt das erhöhte Risiko einer SMN bei Kindern mit erblichem RB. Diese Kinder müssen sehr engmaschig überwacht werden, um eine frühzeitige Diagnose von SMN zu gewährleisten.

Hintergrund und Ziele: Eine intrauterine Bluttransfusion (IUT) wegen fetaler Anämie kann mit negativen Folgen für das Neugeborene verbunden sein. Ziel dieser Studie war, den klinischen Ausgang überlebender Neugeborener, die mit IUT behandelt wurden, in einem Bereich zu beschreiben, in dem detaillierte Daten zu Neugeborenenergebnissen nur begrenzt verfügbar sind.

Patienten und Methoden: Diese prospektive Studie umfasste alle lebenden Neugeborenen, die zwischen März 2004 und Februar 2011 in unserer Einrichtung mit IUT behandelt wurden. In diesem Zeitraum wurden 30 Neugeborene mit einem durchschnittlichen Schwangerschaftsalter von 35 Wochen (Bereich: 25-37 Wochen) mit verschiedenen Erkrankungen der Atemwege, des Blutes und des Magen-Darm-Trakts eingeliefert.

Ergebnisse: Die Überlebensrate bei der Entlassung lag bei 93 %. Eine schwere fetale Anämie (72,2 %) war signifikant mit einer niedrigen Retikulozytenzahl bei der Geburt und der Notwendigkeit einer Atemunterstützung nach der Geburt verbunden (P < 0,05). Die Anzahl der IUTs korrelierte signifikant mit der Dauer der stationären Aufnahme (P=0,034) und dem Vorliegen einer hyporegenerativen Spätanämie (P=0,007), nicht jedoch mit anderen neonatalen Ergebnissen oder einer niedrigen Retikulozytenzahl bei der Geburt. Die Verwendung von intravenösen Immunglobulinen war signifikant mit einer erhöhten Rate an Auffrischungstransfusionen bei Spätanämie und einer verkürzten Dauer der stationären Aufnahme verbunden, ohne dass zusätzliche positive Effekte erzielt wurden.

Schlussfolgerung: Diese Studie liefert Hinweise auf die Arten potenzieller neonataler Morbidität nach IUT-Therapie und ihre Risikofaktoren und könnte für Kliniker, die Feten mit intrauterinen Transfusionen behandeln, sowie für die Beratung von Eltern von Nutzen sein.

Hämopoietische Stammzellen (HSCs) können aus dem Knochenmark, peripherem Blut oder Nabelschnurblut gewonnen werden. Die HSC-Transplantation wird zur Behandlung von hämatologischen und lymphatischen Krebserkrankungen und anderen Erkrankungen eingesetzt. Einige Berichte haben darauf hingewiesen, dass eine Knochenmarktransplantation (BMT) diese hartnäckigen Krankheiten – darunter hämatologische Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen und altersbedingte Krankheiten – heilen könnte. Die intra-Knochenmark-BMT (IBM-BMT) hat sich aufgrund der schnellen hämatopoetischen Erholung und der vollständigen Wiederherstellung der T-Zell-Funktionen als wirksame Strategie für die allogene BMT erwiesen. In dieser Übersicht fassen wir die Ergebnisse unserer Studien zu IBM-BMT zur Behandlung einiger hartnäckiger Krankheiten zusammen, darunter Krebserkrankungen wie Leukämie, Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis und Autoimmunpankreatitis, altersbedingte Krankheiten wie Osteoporose und Alzheimer-Krankheit in Mausmodellen.

Problemstellung: Diabetes mellitus ist ein globales Problem der öffentlichen Gesundheit mit zunehmender Verbreitung. Ziel dieser Studie war es, Veränderungen einiger hämatologischer Parameter bei Patienten mit Typ-1-Diabetes (T1D) in Sokoto im Nordwesten Nigerias zu untersuchen und die Ergebnisse mit Nichtdiabetikern zu vergleichen.

Material und Methoden: Insgesamt 100 nacheinander rekrutierte bestätigte Typ-1-Diabetes-Patienten waren die Probanden dieser Fall-Kontroll-Studie. Unter den Probanden befanden sich 52 Männer (52 %) und 48 Frauen (48 %). Die Altersspanne und der Durchschnittsbereich lagen bei 25–60 Jahren bzw. 42,45 Jahren ± 12,23 Jahren. Vierzig alters- und geschlechtsgleiche Nichtdiabetiker wurden als Kontrollpersonen überwacht. Das Hämatokritvolumen, die Thrombozyten- und Gesamtleukozytenzahl sowie der Blutzuckerspiegel wurden mit Standardmethoden bestimmt und die Ergebnisse statistisch mit den Werten nichtdiabetischer Kontrollpersonen verglichen.

Ergebnisse: Der mittlere PCV war bei Personen mit (T1D) (36,93 ± 2,19) im Vergleich zur nicht-diabetischen Kontrollgruppe (39,80 ± 2,24) signifikant niedriger, p=0,003. Diabetiker mit schlechter Blutzuckerkontrolle hatten einen geringeren Hämatokrit als Personen mit niedrigerem Blutzuckerspiegel. Die mittlere Thrombozyten- und Gesamtleukozytenzahl war bei Diabetikern im Vergleich zur nicht-diabetischen Kontrollgruppe signifikant höher (464,76 ± 158,66 und 8,48 ± 3,27) als bei (297,13 ± 94,25 und 6,48 ± 2,12) p=0,0001 bzw. 0,001. Die Thrombozyten- und Gesamtleukozytenzahl stieg mit zunehmender Hyperglykämie (t=7,66 und 6,33, p-Wert=0,001). Wir haben bei den untersuchten Diabetikern eine signifikante positive Korrelation zwischen hohen Thrombozyten- und Leukozytenwerten und erhöhten Blutzuckerwerten beobachtet (r=0,52 bzw. 0,45). Es gab keine statistisch signifikanten Unterschiede zwischen den hämatologischen Werten je nach Geschlecht der Diabetiker.

Schlussfolgerung: Das Hämatokritvolumen ist bei Diabetikern niedriger als bei Nichtdiabetikern. Die Thrombozyten- und Gesamtleukozytenzahl ist bei Diabetikern im Vergleich zu Nichtdiabetikern signifikant höher. Anämie, Thrombozytose und Leukozytose waren bei Patienten mit Typ-1-Diabetes mit erhöhten Blutzuckerwerten assoziiert. Wir empfehlen eine routinemäßige hämatologische Überwachung von Patienten mit Typ-1-Diabetes, um Komplikationen im Zusammenhang mit gestörten hämatologischen Werten bei dieser Patientengruppe vorzubeugen.

Primäre Immundefekte sind gekennzeichnet durch wiederkehrende oder langwierige Infektionen in Verbindung mit Wachstumsverzögerung, Infektionen durch bestimmte Mikroorganismen oder durch Keime mit geringer Virulenz, unangemessene Reaktionen auf die verwendeten Antibiotika, ein hohes Risiko für Komplikationen und Krankenhausaufenthalte sowie schwere Impfkomplikationen. Die Bewertung des immunologischen Status ist für die Diagnose dieser Krankheiten von wesentlicher Bedeutung.
Eine Immunglobulin-Ersatztherapie ist die beste Option für die meisten Antikörperdefizite und für einige Krankheiten, die nicht zu dieser Gruppe gehören, wie das Hyper-IgM-Syndrom, Immundefizienz mit Thymom und schwere kombinierte Immundefizienz. Diese Therapie ist ein sicheres Verfahren, das dramatische positive Veränderungen im klinischen Ergebnis von Patienten mit Antikörperdefekten bewirkt.
Eine frühe Diagnose primärer Immundefekte ist von wesentlicher Bedeutung, damit rasch therapeutische Maßnahmen ergriffen werden können, wie beispielsweise die Verwendung von Immunglobulinen bei richtiger Indikation, wodurch das Sterbe- und Komplikationsrisiko verringert wird.