Zeitschrift für Blut und Lymphe

Ewing-Sarkom als Zweitmalignität nach bilateralem Retinoblastom: Ein Fallbericht und Literaturübersicht

Abstract

Sohier Yahia, Mansour AK, ALWakeel AA, Ahmad Darwish und Mahran AM

Hintergrund: Kinder mit der Diagnose der erblichen Form eines Retinoblastoms (Rb) haben ausgezeichnete Überlebenschancen, unterliegen jedoch einem erhöhten Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome. Diese Prädisposition für Sarkome wird auf eine genetische Anfälligkeit aufgrund der Inaktivierung des RB1-Gens sowie auf eine frühere Strahlentherapie gegen Rb zurückgeführt.

Ziele: Bericht über den Fall eines Kindes mit der erblichen Form eines bilateralen RB, bei dem 10 Jahre nach der Enukleation beider Augen ein Ewing-Sarkom des rechten Oberschenkels auftrat.

Methoden: Bei dem Kind wurde im Alter von 3 Monaten ein bilaterales RB diagnostiziert. Er wurde umfassend untersucht und es wurde ein lokal fortgeschrittenes RB festgestellt. Es wurde eine Enukleation durchgeführt. Der Patient erhielt Chemotherapie und Strahlentherapie. Im Alter von 14 Jahren wurde er wegen einer kleinen Schwellung am rechten Unterschenkel untersucht. Nach umfassenden Untersuchungen wurde diese als Ewing-Sarkom diagnostiziert. Er wird mit Chemotherapie behandelt.

Ergebnisse: Dieser Bericht bestätigt, dass Patienten mit RB ein erhöhtes Risiko haben, an sekundären malignen Neoplasien (SMN) zu erkranken. Schlussfolgerungen: Dieser Fall bestätigt das erhöhte Risiko einer SMN bei Kindern mit erblichem RB. Diese Kinder müssen sehr engmaschig überwacht werden, um eine frühzeitige Diagnose von SMN zu gewährleisten.