Zeitschrift für klinische Fallberichte

Gedanken zu seltenen Blutungsstörungen in der Notaufnahme: Diagnose einer Glanzmann-Thrombasthenie bei einem pakistanischen Kind

Abstract

Salma Mainosh, Ayesha Akbar Khalid, Mushtaq Ahmed und Syeda Shaheera Hashmi Riaz

Einleitung: Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene vererbte Blutungsstörung mit einer weltweiten Prävalenz von etwa einem von einer Million. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Episoden mukokutaner Blutungen gekennzeichnet ist. Ein Defekt im Membranprotein führt zu einer fehlerhaften Thrombozytenaggregation.

Falldarstellung: Ein fünfzehn Monate altes Mädchen kam in die Notaufnahme, weil es seit zwei Tagen Nasenbluten hatte. Die Patientin hatte in den letzten Monaten zwei ähnliche Epistaxis-Episoden, die zu Hause behandelt wurden. Seit der Geburt klagte sie über eine Neigung zu Blutergüssen. Nach der Notfallbehandlung und einer Tamponade wurden umfangreiche Bluttests angeordnet, um die Ursache für die wiederkehrenden Blutungen zu ermitteln. Eine Thrombozytenaggregationsstudie ergab die Diagnose einer Glanzmann-Thrombasthenie und die Patientin wurde entsprechend behandelt. Die Familienmitglieder wurden gründlich beraten und Sicherheitsvorkehrungen wurden sorgfältig getroffen.

Schlussfolgerung: In vielen öffentlichen tertiären Gesundheitseinrichtungen in Pakistan mangelt es an den geeigneten Diagnose- und Therapiemöglichkeiten für Blutungsstörungen. Dies führt nicht nur zu einer Verzögerung angemessener Behandlung, sondern auch dazu, dass Patienten unerkannt bleiben. Mit diesem Bericht möchten wir Notärzte dazu ermutigen, bei Patienten, die schon früh im Leben mit wiederkehrenden Blutungsepisoden zu uns kommen, besonders auf hämatologische Störungen zu achten.