Zeitschrift für klinische Fallberichte

Megalenzephalie und epileptische Enzephalopathie: Pech oder gemeinsamer Krankheitsverlauf?

Abstract

Paris Ekeke, Monica Naik und Kalyani R Vats

Megalenzephalie ist eine neuronale Migrationsstörung, die durch ein ungewöhnlich großes Gehirn gekennzeichnet ist. Als Ätiologie der Megalenzephalie wurden zahlreiche damit verbundene Syndrome und verschiedene molekulare Mutationen identifiziert, SCN2A- Mutationen wurden jedoch bisher nicht beschrieben. Dieser Bericht beleuchtet den Fall eines männlichen Neugeborenen mit Megalenzephalie, der hartnäckige Anfälle hatte und bei dem eine SCN2A- Genvariante festgestellt wurde, die nun als pathogen identifiziert wurde. Dieser Patient erweitert unser Wissen über das phänotypische Spektrum von SCN2A- Mutationen, indem er makroskopische Gehirnbefunde berücksichtigt. Derzeit haben wir keine direkte Verbindung zwischen SCN2A- Mutationen und Megalenzephalie, aber unser Patient verdeutlicht die mögliche Überschneidung von Krankheitsprozessen. Es ist möglich, dass die mit der abnormalen neuronalen Migration verbundene biochemische Störung auch die neuronalen Schaltkreise beeinflusst und so die Neigung zu elektrischen Funktionsstörungen erhöht, die sich in Anfällen manifestieren.