Zeitschrift für klinische Fallberichte

Identifizierung einer neuen Mutation (C.562G>T P. Gly188) bei einem jungen Mann, der am NLRP12-assoziierten periodischen Syndrom (NAPS12) leidet: Wirksamkeit der Anti-IL1-Beta-Behandlung

Abstract

Delfino Lorenzo, Tinazzi Elisa, Olivieri Bianca, Todesco Mattia, Caminati Marco und Lunardi Claudio

Das mit NLRP12 assoziierte periodische Syndrom, auch Familiäres Kälte-Autoinflammatorisches Syndrom 2 (FCAS2) genannt, ist eine monogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen des Gens NLRP12 verursacht wird und durch wiederkehrende Fieberschübe, oft nach Kälteeinwirkung oder körperlicher Belastung, in Verbindung mit Arthralgien/Arthritis, Myalgien, Kopfschmerzen, Aphthen, Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Sierositis, Dermatitis und Urtikaria gekennzeichnet ist. Die Schübe können mehrere Tage andauern und sehr behindernd sein. In den letzten Jahren wurden verschiedene Mutationen von NLRP12 identifiziert, was die klinische Heterogenität und die unterschiedliche Reaktion auf Behandlungen erklärt. Hier beschreiben wir den Fall eines 24-jährigen Mannes, der von FCAS2 mit einer neuen Nonsense-Mutation des Gens NLRP12 betroffen ist und zunächst gut auf eine Steroidtherapie und anschließend auf eine Anti-IL-1-beta-Behandlung ansprach.