Zeitschrift für klinische Fallberichte

De Novo BRCA1 Pathogene Variante bei einer Frau mit Brustkrebs im Alter von 33 Jahren: Ein Fallbericht

Abstract

Tam S, Vesprini D, Eisen A und Lorentz J

BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die bei der nicht-homologen DNA-Reparatur helfen. Keimbahnpathogene Varianten in diesen Genen verursachen das erbliche Brust- und Eierstockkrebssyndrom (HBOC). De novo pathogene Varianten (PVs) in BRCA1 und BRCA2 sind selten. In der Literatur wurden bis heute zwölf BRCA1- (einschließlich der vorliegenden) und sechs BRCA2- de novo -PVs veröffentlicht. Wir stellen eine Frau schottischer und englischer Abstammung vor, bei der eine de novo BRCA1 wahrscheinlich pathogene Variante (LPV) im Alter von 33 Jahren mit dreifach negativem Brustkrebs diagnostiziert wurde. Die Patientin wurde zur genetischen Beratung überwiesen. Keiner ihrer Eltern trug diese familiäre Variante und es wurden elterliche Vererbungstests durchgeführt, um ein nicht väterliches oder nicht mütterliches Ereignis auszuschließen. Ein de novo LPV ist die plausibelste Erklärung für diesen Fall. Zu wissen, ob eine BRCA1- oder BRCA2 -PV vorliegt, ist von erheblichem klinischen Wert bei der Prävention und Behandlung von Brust- und Eierstockkrebs. Die Kenntnis über die Rate de novo -PVs bietet praktizierenden Genetikern und genetischen Beratern zusätzliche Informationen, die bei der Stammbaumbewertung für das HBOC in Familien hilfreich sind.