Zeitschrift für klinische Fallberichte

Klarzelliges Karzinom auf der Oberfläche eines atypischen polypoiden Adenomyoms bei einer jungen Frau mit bestätigter Diagnose eines Cowden-Syndroms

Abstract

Shireen R. Abdullah, Tim Duncan und Chrysoula Liakou

Das atypische polypoide Adenomyom (APA) ist ein seltener polypoider biphasischer Gebärmuttertumor, der typischerweise im gebärfähigen Alter auftritt. Die Patientinnen weisen abnorme Gebärmutterblutungen auf. Obwohl es sich um einen gutartigen Tumor handelt, zeigt die Literaturübersicht ein Rezidivrisiko bei konservativer Behandlung sowie einen Zusammenhang mit Endometriumhyperplasie und -karzinom. Daher legen aktuelle Ansichten die Möglichkeit nahe, dass APA eine lokalisierte Form der atypischen Hyperplasie sein könnte. Das Cowden-Syndrom ist ein oft schwer zu erkennendes erbliches Krebsprädispositionssyndrom, das durch Mutationen im Phosphatase- und Tensinhomolog-Gen (PTEN) auf Chromosom 10 verursacht wird. Betroffene Personen neigen zu hamartomatösen Wucherungen sowie zu bösartigen Erkrankungen in mehreren Organsystemen, darunter Brust, Endometrium, Schilddrüse, Dickdarm und Niere. Wir beschreiben einen ersten Fall eines klarzelligen Karzinoms auf der Oberfläche eines atypischen polypoiden Adenomyoms bei einer 26-jährigen Frau. Der Tumor war auf die Oberfläche eines atypischen polypoiden Adenomyoms des unteren Uterussegments beschränkt, ohne dass eine Myometriuminvasion, lymphovaskuläre Permeation oder Fernmetastasen auftraten. Aufgrund der klinischen Umstände „Alter und Vorgeschichte eines follikulären Schilddrüsenadenoms“ wurde bei der Patientin auch ein Cowden-Syndrom vermutet. Eine später durchgeführte molekulare Analyse (PTEN-Gen) bestätigte die klinische Diagnose eines PTEN-Hamartomtumor-Syndroms. Dies ist der zweite gemeldete Fall eines atypischen polypoiden Adenomyoms im Zusammenhang mit dem Cowden-Syndrom, was den möglichen Zusammenhang zwischen beiden verdeutlicht. Der zusätzliche pathologische Befund eines klarzelligen Karzinoms in unserem Fall würde bedeuten, dass das gleichzeitig mit APA bestehende/assoziierte Endometriumadenokarzinom entweder endometrioiden oder nicht-endometrioiden Histotyp sein könnte.