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Ein seltener Fall einer Sry-negativen 46,XX-Testikulären Störung der Geschlechtsentwicklung mit vollständiger Maskulinisierung: Ein Fallbericht und Literaturübersicht

Abstract

De Alba Iriarte B, López N, RamÃÂrez Y, Bastida N, Sáez R, Bereciartua E, RedÃÂn ME und Garrido A

Die 46,XX-Testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung ist eine seltene Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Es besteht eine Diskrepanz zwischen dem manifestierten Sexualphänotyp (männlich) und dem Genotyp (weiblich). Sie tritt bei Männern mit 46,XX-Karyotyp auf, die normale oder nicht eindeutige männliche Genitalien, Testosteronmangel und Unfruchtbarkeit haben können. Bei angemessener Hormonbehandlung ist die Chance auf eine gute Lebensqualität hoch. Bei der Diagnose ist die genetische Untersuchung von grundlegender Bedeutung für die Identifizierung des Gens, das die Störung verursacht. Die Rolle des SRY-Gens ist wichtig, da es die Einteilung dieser Männer in zwei Gruppen ermöglicht: diejenigen mit dem SRY-Gen, das die männliche Geschlechtsdifferenzierung aktiviert und vom Y-Chromosom auf das X-Chromosom transloziert wurde (SRY-positiv), und diejenigen ohne diese Translokation (SRY-negativ). 80-90 % der Fälle sind SRY-positiv. Bei den 10–20 % SRY-negativen ist es schwierig, das für die Veränderung verantwortliche Gen zu identifizieren. Dies würde auf die Beteiligung anderer Gene hinweisen, die mit dem X-Chromosom verbunden sind. Dies ist eine Übersicht über den ersten Fall einer SRY-negativen 46,XX-Testikulären Störung der Geschlechtsentwicklung mit vollständiger Maskulinisierung, der im Baskenland gemeldet wurde und bei dem die Ursache der Störung untersucht wird, auch wenn sie noch nicht näher spezifiziert wurde. 

Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert

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