Zeitschrift für klinische Fallberichte

Ein erster Fall von Adrenomyeloneuropathie mit Mutation R152C: Ein Fallbericht mit Literaturübersicht

Abstract

Malek Mansour, Rania Ben Aoun, Maroua Melliti, Amel Kacem, Meriem Mselmani, Ridha Mrissa und Jamel Zaouali

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die für die Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFAs) verantwortlich ist, die sich im zentralen Nervensystem, der Nebennierenrinde und den Hoden ansammeln. Es wurden verschiedene Mutationen identifiziert, die X-ALD-Mutationsdatenbank katalogisiert 2707 (zuletzt aktualisiert am 04.03.2019) mit 61 % Missense-Mutationen. Dieser Artikel berichtet über einen ersten Fall von AMN mit R152C-Mutation im ABCD1-Gen.