Epilepsie-Tagebuch

Hintergrund: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 75 (EIEE75) ist eine sehr seltene Form der epileptischen Enzephalopathie aufgrund einer mitochondrialen Erkrankung, einer heterogenen Gruppe schwerer, früh einsetzender Epilepsien, die durch refraktäre Anfälle, neurologische Entwicklungsstörungen und eine schlechte Prognose gekennzeichnet sind. Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 75 ist eine autosomal-rezessive Form, die durch das Auftreten schwerer, refraktärer Anfälle in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist. Ziel der Studie ist es, unseren klinischen Fall hinsichtlich klinischer Merkmale, MRT-Befund und genetischer Befunde mit zuvor gemeldeten Fällen zu vergleichen und die Bedeutung der WES-Analyse für die Diagnose seltener Erkrankungen hervorzuheben.

Materialien und Methoden: Die Eltern unseres Patienten haben ihre schriftliche Zustimmung zur Durchführung der beschriebenen Untersuchungen gegeben. Einjähriges Kind aus einer Blutsverwandtschaft wurde im Alter von 5 Monaten aufgrund allgemeiner Entwicklungsverzögerung und Epilepsie vorgestellt, MRT zeigt diffuse Hirnatrophie. Es wurden Daten aus allen gemeldeten Fällen aufgrund einer PARS2-Genmutation, die zu EIEE 75 führte, gesammelt und die Studie mit unserem libyschen Fall verglichen.

Ergebnisse: WES identifizierte die homozygote Variante c. 499G >A p(Ala167Thr) im PARS2-Gen (OMIM:618437). Beide Eltern tragen das gleiche Gen im heterozygoten Zustand. Wenn wir unseren Fall mit den zuvor gemeldeten 8 Fällen vergleichen, sind alle phänotypisch identisch, obwohl das Gen unseres Patienten eine neue Mutation im homozygoten Zustand ist.

Schlussfolgerung: EIEE 75 ist eine sehr seltene Erkrankung, weltweit sind nur 8 Fälle bekannt, die Krankheit wird möglicherweise unterschätzt, weitere Forschungen sind angezeigt, um alle Aspekte der Krankheit zu beleuchten.