Zeitschrift für Blut und Lymphe

Die JAK2 V617F-Mutation bei einem Patienten mit akuter myeloischer Leukämie: ein Fallbericht und Literaturübersicht

Abstract

Jia Li und Hongtao Wang

Akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige Klonerkrankung der hämatopoetischen Stammzellen. Sie kann auch als Folge anderer Blutsystemerkrankungen auftreten, etwa myelodysplastischer Syndrome (MDS) und myeloproliferativer Tumorneoplasien (MPN). Die JAK2 V617F-Mutation wurde bei MPN festgestellt, kommt jedoch selten bei Patienten mit AML vor. Dieser Bericht betrifft einen 60-jährigen Patienten, der an AML mit JAK2 V617F-Mutation litt. Die Thrombozytenzahl lag zu Beginn bei 603 × 109/l. Er erhielt das DA-Regime zur Induktionschemotherapie und erreichte eine vollständige Remission. Das Regime musste jedoch aufgrund eines akuten Hirninfarkts nach einer zweiten Konsolidierungschemotherapie mit dem HDA-Regime abgesetzt werden. Sechs Monate später erlitt der Patient einen Rückfall. Auch nach wiederholter Chemotherapie konnte keine vollständige Remission erreicht werden. Gleichzeitig erhielt der Patient Aspirin zur Thrombozytenaggregationshemmung und Interferon zur Verringerung der Thrombozytenzahl, doch er setzte die Einnahme von Interferon aufgrund der schweren Infektion ab. Später erlitt der Patient erneut einen akuten Hirninfarkt. Dies ist ein seltener Fallbericht, der darauf hinweist, dass der Patient mit JAK2 V617F-Mutation eine schlechte Prognose hatte und aufgrund erhöhter Thrombozytenzahlen an wiederkehrenden thrombotischen Erkrankungen litt.