Epilepsie-Tagebuch

Neue TSC1-Genmutation in einem familiären Fall von tuberöser Sklerose: Ein Fallbericht

Abstract

Alberto Pinzon-Ardila, Claudia Vallin, Kevin Abrams und Ian Miller

Einleitung: Der tuberöse Sklerosekomplex (TSC) ist eine genetische Erkrankung, die durch sporadische oder vererbte Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 entstehen kann. Sie ist durch Tumoren in mehreren Organen gekennzeichnet, die zu breiten klinischen Manifestationen führen und normalerweise das zentrale Nervensystem beeinträchtigen. Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien, die eine sorgfältige klinische Untersuchung zusammen mit Bildgebung und der Verfügbarkeit genetischer Tests erfordern, um mit dieser Erkrankung in Verbindung stehende Genmutationen festzustellen. Wir präsentieren einen familiären Fall von tuberöser Sklerosekomplex mit mehreren subtilen klinischen Manifestationen und einer neuartigen TSC1-Mutation, die im Erwachsenenalter diagnostiziert wurden. Dieser Bericht ergänzt die wachsende Literatur zum TSC1-Gen, indem er spezifische Nukleotidsubstitutionen mit möglichen sekundären klinischen Manifestationen korreliert.
Fallpräsentation: Eine 21-jährige Frau lateinamerikanischer Herkunft stellte sich mit einer Vorgeschichte von Epilepsie vor, die in der frühen Kindheit aufgetreten war. Bei der klinischen Untersuchung und bildgebenden Verfahren wurden bei ihr Läsionen an Kopfhaut, Augen und Gehirn festgestellt. Ihre Mutter ist 51 Jahre alt und leidet seit langem an Epilepsie mit mehreren Läsionen an Haut und Augen. Bei der Bildgebung des Gehirns wurden ähnliche Befunde wie bei der Tochter festgestellt. Es liegen keine weiteren familiären Anamnesen vor, die auf eine tuberöse Sklerose hindeuten.
Schlussfolgerung: Leichtere Formen der tuberösen Sklerose können bis zur Adoleszenz und im Erwachsenenalter unerkannt bleiben, was aufgrund fehlender regelmäßiger Nachsorge zu Behandlungsverzögerungen und Komplikationen führen kann. In diesem Fallbericht war bei beiden Personen Epilepsie das Hauptsymptom, und später wurden andere klinische Befunde mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Darüber hinaus wurde eine neue DNA-Sequenzvariante entdeckt, die unser Wissen über bekannte TSC1-Genmutationen erweitert. Obwohl diese genetischen Testergebnisse allein nicht für eine definitive Diagnose verwendet werden können, deuten sie angesichts der klinischen Manifestationen und der Familienanamnese auf einen Zusammenhang mit TSC hin.