Zeitschrift für Blut und Lymphe

Neugeborenen-Screening-Programm für Sichelzellenanämie in Westkenia

Abstract

Korir RK

Problemstellung :
Das Fehlen eines Neugeborenen-Screenings (NBS) auf Sichelzellanämie (SCD) trägt erheblich zur erhöhten Säuglingssterblichkeit bei, insbesondere in Afrika südlich der Sahara, wo die Mehrheit der betroffenen Kinder vor dem fünften Lebensjahr ohne Diagnose stirbt. Die Sichelzellanämie (SCD) ist eine lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die die roten Blutkörperchen befällt. In einigen Ländern wie Kenia wird die Diagnose von Hämoglobinopathien üblicherweise verzögert, bis klinische Anzeichen der Erkrankung auftreten. Dennoch wurde wenig getan, um NBS-Programme für SCD zu fördern. Solche Verzögerungen bei der Diagnose verhindern ein sofortiges Eingreifen und führen zu klinischen Komplikationen sowie irreversiblen Organschäden oder zum Tod. In diesem Dokument soll die entscheidende Rolle des NBS-Programms für SCD in Westkenia beschrieben werden. Methodik und theoretische Ausrichtung: Das NBS-Programm für SCD des AMPATH-Moi Lehr- und Überweisungskrankenhauses wurde im Jahr 2012 mit Unterstützung des Indiana Hemophilia and Thrombosis Center (IHTC) eingerichtet. Laborpersonal wurde im Screening auf Hämoglobinopathien mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF) geschult. Kinder mit abnormalen Screeningergebnissen wurden für Bestätigungstests mittels Hämoglobinelektrophorese zurückgerufen. Kinder mit der Diagnose SCD wurden zur Behandlung und weiteren Betreuung an SCD-Kliniken überwiesen. Ergebnisse: Über 10.000 Neugeborene wurden auf SCD untersucht. Bei etwa 100 davon wurde SCD diagnostiziert und bei fast 500 wurde die Sichelzellanämie festgestellt. Kinder mit SCD wurden in die Kliniken aufgenommen und werden derzeit weiterbehandelt. Schlussfolgerung und Bedeutung: Neugeborenen-Screeningprogramme auf SCD spielen eine wichtige Rolle im Bereich der öffentlichen Gesundheit und ergänzen und verbessern klinische Dienste durch Senkung der Sterblichkeit und verbesserte Entwicklungsergebnisse bei den untersuchten Erkrankungen. Für die Entwicklung von Richtlinien und Systemänderungen sind die Schulung von mehr Laborpersonal und die Verwendung von Point-of-Care-Screening-Tools sowie landesweite Anstrengungen unter Beteiligung aller Beteiligten erforderlich.

Biografie :
Korir ist Expertin für die Diagnostik hämatologischer Erkrankungen, darunter Sichelzellenanämie, Hämophilie und Leukämie. Sie ist leidenschaftlich daran interessiert, die Patientenversorgung in Kenia durch die Bereitstellung zeitnaher, genauer und äußerst zuverlässiger Diagnosedienste zu verbessern. Ihre hochkarätigen Fähigkeiten verdankt sie internationalen Erfahrungen und jahrelanger Erfahrung als Laborwissenschaftlerin am Academic Model Providing Access to Healthcare (AMPATH- Moi Teaching and Referral Hospital) in Westkenia.