Epilepsie-Tagebuch

Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankungen und medikamentenresistente Krampfanfälle: Aufklärung der phänotypischen Heterogenität angeborener Muskeldystrophien

Abstract

Deepak Menon, Joseph Samuel, Sai Satish, Ramshekhar Menon, Bejoy Thomas und Ashalatha Radhakrishnan

Die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) ist Teil eines Spektrums eng miteinander verbundener angeborener Muskeldystrophien (CMD) und neuronaler Migrationsstörungen. Hier stellen wir ein Kind mit MEB vor, das an refraktärer Epilepsie leidet, einer seltenen Krankheit und vor allem einer seltenen Manifestation. Wir betonen hiermit die Seltenheit des Syndroms an sich, seine Darstellung als refraktäre Anfälle bei einem Epileptologen und die radiologischen Merkmale, die eine genaue Diagnose von MEB ermöglichen und so die Notwendigkeit eines invasiven Verfahrens wie Muskelbiopsie und molekulargenetischer Studien in Zentren mit eingeschränkter Infrastruktur überflüssig machen.