Zeitschrift für Blut und Lymphe

Eisenüberladung bei zwei Kindern nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation mit gleichzeitiger HFE-p.s65c-Genmutation

Abstract

Barbara Kaczorowska-Hac, Magdalena Szalewska, Maciej Niedzwiecki, Elzbieta Adamkiewicz-Drozynska und Ewa Milosz

Akute myelomonoblastische Leukämie (ANLL M4) und aplastische Anämie (AA) sind seltene Erkrankungen im Kindesalter. ANLL wird mit Chemotherapie und Strahlentherapie behandelt, AA mit einer immunsuppressiven Therapie. In ausgewählten Fällen können beide Krankheiten durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) behandelt werden. Darüber hinaus ist aufgrund der Nebenwirkungen der Therapie normalerweise eine unterstützende medizinische Behandlung mit Antibiotika, Antimykotika, Erythrozytenkonzentraten und Blutplättchen unerlässlich. Hier stellen wir einen 15-jährigen Jungen mit ANLL M4 und ein 17-jähriges Mädchen vor, die seit 3 ??bzw. 4 Jahren an schwerer aplastischer Anämie (SAA) leiden und bei denen nach einer allogenen HSCT (allo-HSCT) eine Eisenüberladung festgestellt wurde. Bei der weiteren Diagnose wurde bei beiden ein gleichzeitiges Vorhandensein des S65C-HFE-Gens festgestellt.