Zeitschrift für Blut und Lymphe

Hämatologie 2019: Keltischer Donner! Die häufigste genetische Erkrankung bei Kaukasiern aufgedeckt – Richard Colgan – Medizinische Fakultät der University of Maryland

Abstract

Richard Colgan

Hämochromatose ist die häufigste genetische Erkrankung bei Kaukasiern und wird durch Eisenüberladung bei Personen verursacht, die homozygot für die HFE-Genmutation C282Y sind. Sie tritt häufiger bei Personen keltischer Abstammung auf. Dieses Banner zeigt die Mechanismen zur Erkennung dieser allgemeinen Erkrankung, die eindeutig als erhebliches Risiko für die angewandte medizinische Toxikologie angesehen werden kann. Die Anzeichen einer angeborenen Hämochromatose sind vage und fehlen normalerweise bei Personen in den frühesten Phasen dieser Erkrankung. Erhöhte Aufmerksamkeit ist daher der Schlüssel zur Diagnose. Häufig ist der erste Hinweis das Auffinden eines geringfügig erhöhten Leberfunktionstests, ohne dass andere eindeutige Ursachen gefunden werden. Der Fehler wird selten entdeckt, wenn bei einem Verwandten Hämochromatose diagnostiziert wird, da Verwandte ersten Grades von Patienten mit alter ZHFE-bedingter Hämochromatose sowie Patienten mit ungewöhnlichen Eisenuntersuchungen untersucht werden sollten.

In manchen Fällen können Betroffene lediglich Schwäche oder Bauchschmerzen als Beschwerden angeben. Die Ergebnisse körperlicher Untersuchungen können variieren, beispielsweise eine bronzene Verfärbung der Haut bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium dieser Erkrankung. Generell ist für die Diagnose einer Hämochromatose ein erhöhtes Maß an Zweifel und Aufmerksamkeit hinsichtlich der Häufigkeit dieser Erkrankung entscheidend. Es werden Angaben dazu gemacht, wie der Arzt diese Erkrankung einschätzt und bestätigende Laborstudien überprüft. Es wird nachgewiesen, dass Hämochromatose ein minimales allgemeines medizinisches und toxikologisches Risiko darstellt. Die Krankheit wird durch zwei Veränderungen des Gens HFE C282Y verursacht, das für ein Protein kodiert, das die Eisenspeicherung reguliert. In einer Studie, die etwa 100-mal größer war als jede bisherige Untersuchung der Hämochromatoseraten, überprüfte das Team Daten von 2.890 Briten, die beide Veränderungen aufwiesen. Sie fanden heraus, dass einer von fünf Männern und eine von zehn Frauen mit diesen Veränderungen im Alter mehr Krankheiten entwickelten, im Vergleich zu denen ohne diese Veränderungen. Bei Patienten mit Hämochromatose war außerdem die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie im Alter chronische Schmerzen und eine schwächere Muskelkraft hatten und empfindlich wurden.

Symptome der Hämochromatose wie Müdigkeit sowie Muskel- und Gelenkschmerzen werden oft als Teil des normalen Alterns übersehen und die Krankheit bleibt oft unentdeckt, bis der Schaden bereits angerichtet ist. Die Krankheit, die in Irland als „keltischer Fluch“ bezeichnet wird, ist in Nordeuropa weit verbreitet. Einer von 300 nicht-hispanischen Weißen in den USA hat zwei Kopien der veränderten Gene, und etwa 10 Prozent sind Träger. Frauen sind bis zu einem gewissen Punkt im Leben weniger gefährdet, an der Krankheit zu erkranken, da sie während des Monatszyklus und der Schwangerschaft auf natürliche Weise Eisen verlieren. Glücklicherweise kann Hämochromatose durch medizinische Tests diagnostiziert und durch Blutentnahmen behandelt werden. Experten glauben, dass diese erhöhte Aufmerksamkeit für das Ausmaß des Problems zu einer verstärkten Untersuchung und Behandlung führen kann, was die Lebensqualität verbessern und die Schwäche- und Invaliditätsraten bei Menschen mit genetischem Risiko für Hämochromatose senken sollte. Jeder, in dessen Familie die Krankheit vorkommt, sollte mit seinem Arzt sprechen und einen Test auf genetische Hämochromatose in Erwägung ziehen, wenn er unter extremer Müdigkeit, unerklärlicher Leberzirrhose, Gelenkschmerzen, Arthritis, Diabetes, Herzproblemen oder erektiler Dysfunktion leidet.