Epilepsie-Tagebuch

Neue Fälle klinisch und genetisch untersuchen

Abstract

Eva Cristina

Die seltene Erkrankung Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS), die durch eine distale 4p-Deletion verursacht wird, ist durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Fusionsanomalien, Hypotonie, geistige Behinderung und Epilepsie gekennzeichnet. Die klinischen Merkmale hängen vom Ausmaß der Deletion ab. Unsere Ziele umfassten die Identifizierung ungewöhnlicher, ausgeprägter Merkmale in einer Kohorte von sieben Patienten mit 4p-Deletion und die Bewertung der Nützlichkeit von Multiplex-Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) (günstiger und empfindlicher Test)-Kombinationskits als diagnostischer Test und Werkzeug für Fälle, die zusätzliche Forschung erfordern (chromosomale Mikroarray-Analyse-CMA, Karyotyp). Die grundlegenden Merkmale Gesichtsdysmorphien, geistige Behinderung, postnatale Entwicklungsverzögerung, Herzanomalien und Hypotonie wurden während einer klinischen Untersuchung in allen Fällen festgestellt. Gelegentlich stellten wir Nierenanomalien, Immundefekte, Krämpfe und strukturelle Gehirnanomalien fest. Es wurde eine relativ begrenzte Anzahl von Fällen pränataler Wachstumsverzögerung festgestellt, jedoch war immer ein postnatales Wachstumsversagen vorhanden. In jedem Fall stützten Karyotyp- und/oder genetische MLPA-Tests die klinische Diagnose. Abschließend ist es wichtig, auf ungewöhnliche Anzeichen von Immunschwäche, Nieren- und Gehirnanomalien zu achten. Obwohl CMA der Industriestandardtest ist, ist MLPA unserer Erfahrung nach auch ein vertrauenswürdiger Screening-Ansatz, da die erkannten Fälle entweder durch MLPA validiert oder für weitere Untersuchungen ausgewählt wurden.