Epilepsie-Tagebuch

Epileptische Enzephalopathie: Fallserie

Abstract

Hueng Chuen

Extreme Fälle hartnäckiger kindlicher Epilepsie können in einer Krankheit namens epileptische Enzephalopathie gipfeln. Die Krankheit kann in bestimmten Fällen tödlich verlaufen und zu erheblichen Verzögerungen in der Entwicklung kognitiver, sensorischer und motorischer Funktionen führen. Frühkindliche SCN8A-Enzephalopathie ist mit Missense-Mutationen in SCN8A verbunden, das Nav1.6 kodiert, eine Schlüsseluntereinheit des spannungsgesteuerten Natriumkanals in Neuronen und Muskeln. In diesem Fallbericht beschreiben wir ein 5 Monate altes Kind, das eine neue Missense-Mutation aufweist, die mit SCN8A-Enzephalopathie verbunden ist. Die Ergebnisse der Blut- und Stoffwechseluntersuchungen, des Elektroenzephalogramms (EEG) und der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns waren mit Ausnahme unkontrollierbarer Anfälle und autistischer Merkmale alle normal. Um die zugrunde liegenden genetischen Ursprünge dieser Mutationen zu bestimmen, sollte eine genetische Sequenzierung in Betracht gezogen werden, da die durch diese Mutationen hervorgerufenen Phänotypen nicht durch klinische, bildgebende oder elektrophysiologische Kriterien unterschieden werden können. Die Verabreichung von Oxcarbazepin (im Gegensatz zu Phenytoin), das als letzte Behandlungsmöglichkeit bei SCN8A-Enzephalopathie empfohlen wird, reduzierte die unkontrollierbaren Anfälle dieses Patienten.