Epilepsie-Tagebuch

Entwicklung des West-Syndroms im Zusammenhang mit einer Genmutation: Ein Fallbericht

Abstract

Kanako Takeda

Zur Proteinfamilie Sec1/Munc18-1, die wichtige Regulatoren des sekretorischen und synaptischen Vesikelfusionsapparats umfasst, der die hormonelle bzw. neuronale Übertragung steuert, gehört das Syntaxin-Bindungsprotein 1 (STXBP1). Zahlreiche neurologische Erkrankungen stehen mit pathogenen Mutationen von STXBP1 in Zusammenhang. Hier beschreiben wir den Fall eines japanischen Mädchens, das in der 40. Schwangerschaftswoche ohne neonatale Hypoxie geboren wurde und eine STXBP1-Genmutation aufwies. Im Alter von 15 Tagen erlitt sie generalisierte Anfälle und Epilepsie. Im Alter von etwa 88 Tagen zeigte sie erstmals eine Reihe von Nickkrämpfen, wobei die Häufigkeit der Anfälle rasch zunahm. Sie schien eine Entwicklungsregression aufzuweisen, und das interiktale EEG zeigte Hypsarrhythmie. Im Alter von 1,5 Jahren wurden genetische Tests durchgeführt, und die Mutationsanalyse ergab eine STXBP1-Genmutation. Später wurde bei ihr eine entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie diagnostiziert, die die klinischen Merkmale des West-Syndroms aufwies, das durch die STXBP1-Genmutation verursacht wurde. Ihre Entwicklung blieb regressiv, obwohl die Häufigkeit epileptischer Anfälle durch die medikamentöse Therapie abnahm. Es ist noch unklar, wie der Phänotyp und die Art und der Ort der genetischen Abweichung miteinander zusammenhängen. Zukünftige Forschung sollte sich mit dem Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp sowie der zugrunde liegenden Pathophysiologie befassen, um die Ursachen der verschiedenen phänotypbestimmenden Faktoren zu klären.