Zeitschrift für Blut und Lymphe

Eine ungewöhnliche Präsentation der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura mit konserviertem ADAMTS13: Ein Fallbericht

Abstract

Nyein Wint Yee Theik, Vedant Shah, Abhi Shah*, Viraj Panchal, Bhavya Vyas und Sanket Bharadwaj

Hintergrund: Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) ist eine seltene, potenziell tödliche Erkrankung mit Beteiligung mehrerer Systeme. ADAMTS13-Tests werden häufig zur Unterstützung der Diagnose verwendet. Hier präsentieren wir einen seltenen Fall von TTP mit normalen ADAMTS13-Werten.

Falldarstellung: Eine 39-jährige Frau weist Synkopen, verschwommenes Sehen auf beiden Augen während eines Patch-Tests, Kopfschmerzen und Druckempfindlichkeit im Bauchbereich auf, und das alles vor dem Hintergrund eines hypertensiven Notfalls. Sie hatte eine Vorgeschichte von chronischer Hypertonie, die mit Medikamenten behandelt wurde, Eisenmangel infolge eines Myoms und eine Episode einer provozierten tiefen Venenthrombose und Lungenembolie mit negativem Thrombophiliebefund. Laboruntersuchungen ergaben einen niedrigen Hämoglobinwert von 9,8 mg/dl, Thrombozytenwerte im Bereich von 52.000/ml, 3 mEq/l Kalium, hohe Kreatininwerte (Cr) von 6,7 mg/dl und einen Blutharnstoffstickstoffwert (BUN) von 59 mg/dl. Aufgrund der klinischen Trias aus Thrombozytopenie, Hämolysemuster und neurologischer Manifestation wurde ein ADAMTS13-Aufsatz bestellt. Die Thrombophilieuntersuchung ergab einen Haptoglobinwert von weniger als 20 mg/dl, einen LDH-Wert von 752 U/l und einen normalen ADAMTS13-Spiegel. Der PLASMIC-Score lag bei 5, was auf ein mäßiges Risiko hindeutet. Bei hohen anormalen Kreatinin- und BUN-Werten wurde eine Nierenbiopsie durchgeführt, um nach der Ursache des akuten Nierenversagens im Rahmen einer vermuteten TTP zu suchen. Dabei wurden eine diffuse thrombotische Mikroangiopathie sowie mäßige bis chronische Veränderungen mit über 50 % tubulärer Atrophie und interstitieller Fibrose festgestellt. Die CT-Untersuchung des Gehirns lieferte keine Ergebnisse bei der Erkennung einer Synkope; die MRT zeigte lakunäre Infarkte als Folge einer Thromboembolie. Es wurde eine vorläufige Diagnose von TTP mit normalem ADAMTS13-Spiegel gestellt und eine Plasmaaustauschtherapie begonnen. Mit FFP und 8 Einheiten Plasmaaustausch wurde eine drastische Verbesserung der Symptome festgestellt.