Epilepsie-Tagebuch

Eine neue De-novo- Mutation im Zusammenhang mit Neurofibromatose (NF-1)

Abstract

José Guevara González, Isabel Dimas Rendón, Marisol Vilamizar, José Guevara Campos und Lucía Guevara González

Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) ist die häufigste neurokutane Erkrankung mit einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster und einer Häufigkeit von 1:3.500 Lebendgeburten in der Allgemeinbevölkerung, unabhängig von Rasse und Geschlecht. NF-1 ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch mehrere Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lish-Knoten und andere Erscheinungen wie Knochenanomalien, Kleinwuchs, Epilepsie, Lernschwierigkeiten, Hyperaktivität und eine sehr variable und unvorhersehbare Ausprägung gekennzeichnet ist. Die Hälfte der Ursache sind verschiedene Mutationen in einem Gen auf Chromosom 17, die zu einer Verringerung oder Leistung von Neurofibromin führen, das die regulatorische Domäne der Tumoraktivität ist. Die anderen 50 % der Fälle werden durch eine De-novo-Mutation verursacht.
Es handelt sich um einen 13 Monate alten Säugling ohne familiäre Vorgeschichte von Neurofibromatose, der sechs Café-au-lait-Flecken mit einem Durchmesser von 1 cm an den Beinen, der Brust und der Anteriorregion sowie Kleinwuchs aufweist.
Die klinischen Diagnosekriterien für NF-1 wurden 1987 auf der National Institutes Heath Consensus Development Conference festgelegt. Es wurde vorgeschlagen, pathogene Mutationen im NF-1-Gen in die Liste der Diagnosekriterien aufzunehmen, dies wurde jedoch noch nicht akzeptiert.
Eine molekulargenetische Studie zeigte eine Veränderung im Exon 16 c.2540T>G (p.Leu847 Arg). Bei den phänotypischen Eltern wurden keine genetischen Veränderungen festgestellt.
Nach sechs Jahren Nachbeobachtung wurden bei ihr keine klinischen oder radiologischen Anomalien beobachtet.
Die genetische Studie ist zur Bestätigung der vermuteten Diagnose und zur Überwachung bekannter De-novo-Mutationen und deren phänotypischer Ausdruck obligatorisch.